Estos son los genes que conforman nuestros huesos
Un estudio que se publica como artículo de portada en la revista «Ciencia» ha identificado las variantes genéticas y características esqueléticas que se asocian a la artritis de cadera, rodilla y espalda, principales causas de discapacidad en adultos de muchos países. Estos conocimientos podrían ayudar a idear nuevas formas de prevención y tratar estas condiciones debilitantes.
Gracias al uso de inteligencia artificial que ha servido para analizar miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, los investigadores de la Universidad de Texas en Austin y luego Centro del Genoma de Nueva York (EE.UU.) han podido determinar con precisión los genes que dan formados a nuestros esqueletos, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas.
The research descubrimiento pistas sobrio nuevo pasado evolutivo y abre una ventana a futuro en el que los médicos pueden predecir mejor el riesgo de que los pacientes desarrollen dolencias como el dolor de espalda o la artritis en estapas posteriores de su vida.
«Nuestra investigación es una demostración poderosa del impacto de la IA en la medicinasobre todo cuando se trata de analizar y cuantificar datos de imagen, así como de integrar esta información con los registros de salud y la genética de formación rápida ya gran escala”, señala Vagheesh Narasimhan, ese director del equipo multidisciplinario de investigadores.
Los humanos somos los únicos primates de gran tamaño que tienen las piernas más largas que los brazos, un cambio en la forma del esqueleto que es básico para permitir la capacidad de caminar sobre dos piernas.
Los científicos pretendían determinar qué cambios genéticos subyacen a las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que conduce a los humanos modernos, desde los australopitecos hasta los neandertales. También querrían averiguar como estas proporciones squeléticas qu’allowen el bipedismo deterioro al riesgo de muchas enfermedades musculosqueléticas, como la artritis de rodilla y cadera, dolencias que deterioro a miles de millones de personas en el mundo.
Utilizaron modelos de deep learning para realizar una cuantificación automática en 39.000 imágenes médicas para mediar las distancias entre los seres humanos, rodillas, tobillos y otros puntos del cuerpo. Para comparar estos medicamentos con la secuencia genética de este personaje, encontramos 145 puntos en el genoma que controlaban las proporciones del esqueleto.
«Nuestro trabajo proporciona una hoja de ruta que conecta genes específicos con las longitudes esqueléticas de distintas partes del cuerpo, lo que permite a los biologos del desarrollo investigarlas de forma sistemática», afirma Tarjinder Singh, coautor del estudio.
Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura eran más propensivas a desarrollar dolor de espalda
El equipo también examinó cómo asociaba las proporciones esqueléticas con los principales enclaves musculoesqueléticos y demostró que los individuos tenían una mayor proporción entre la rigidez torácica y la altura que tenían más probable de desarrollar artrosis y dolor en las caderas. mismo modo, las personas con una mayor proporción entre la longitud del fémur (hueso del muslo) y la altura tienen más probabilidad de desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas de rodilla. Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura eran más propensivas a desarrollar dolor de espalda.
«Estos trastornos se deben a las tensiones biomecánicas que sufren las articulaciones a lo largo de la vida», explica Eucharist Kun, autor principal del estudio. «El as proporciones del esqueleto descender a todo, desde nuestra forma de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”.
Los resultados de su trabajo también tienen impresiones para nuestra comprensión de la evolución. Los investigadores observaron que varios segmentos genéticos que controlan las proporciones del esqueleto coincidían más de lo esperado con áreas del genoma llamadas regiones humanas aceleradas. Se trata de secciones del genoma que comparten los grandes simios y muchos vertebrados, pero que divergen significativamente en los humanos. Esto explica genéticamente la divergencia de la anatomía esquelética desnuda.
Una de las imágenes más duraderas del Renacimiento -El «Hombre de Vitruvio» de Leonardo Da Vinci- contiene concepciones similares de las proporciones y longitudes de las extremidades y otros elementos que componen el cuerpo humano.
«En cierto modo, nuestros enfrentamos a la misma cuestión que Da Vinci», confirmó Narasimhan. “¿Cuál es la forma humana fundamental y su proporción? Pero ahora utilizamos métodos modernos y también nos preguntamos cómo se determina genéticamente esas proporciones”.
